Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05% della popolazione, non più di un caso ogni duemila persone. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate è di circa diecimila, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati, ma di milioni di persone in Italia e di circa trenta milioni in Europa. CHOPS
Ho avuto il privilegio di conoscere Reina Raffo e la sua storia di donna e di madre mi ha colpita profondamente. Se dovessi utilizzare una parola da accostarle sceglierei “coraggio” ma non basterebbe. Lei è una di quelle donne che è difficile descrivere tra le poche righe di un articolo su una rubrica. Da sedici anni, la sua quotidianità è scandita da stanze di ospedali pediatrici, corse contro il tempo, attese interminabili e ricerca di risposte. Sedici anni è infatti l’età di sua figlia Luce, nata il 23 luglio del 2007. Luce ha la sindrome di CHOPS, rarissima, la cui prevalenza non è nota. La letteratura medica ci descrive solo pochi casi al mondo. Ma arrivare a dare un nome alla sindrome di Luce è stato un percorso molto lungo.
Reina ha attraversato quel calvario che tutti i genitori di figli con malattie rare attraversano. Il paradosso più grande è che, mentre la scienza medica va avanti, uno Stato può arrogarsi il diritto di lasciare indietro qualcuno. Dopo i primi anni di vita di Luce, trascorsi tra tante ipotesi e una valutazione errata di malattia mitocondriale, per la famiglia, la svolta. Il momento decisivo si chiama diagnosi e arriva dopo un viaggio in America presso il Texas Children’s Hospital, da parte del Professor Ferdinando Scaglia (lascio intuire a voi le sue origini).
Ma che cosa comporta la sindrome di CHOPS? Il nome è l’abbreviazione di un elenco di caratteristiche del disturbo tra cui deterioramento cognitivo, tratti facciali grossolani, difetti cardiaci, obesità, coinvolgimento polmonare e anomalie scheletriche. La maggior parte degli individui affetti nasce con un difetto cardiaco chiamato dotto arterioso pervio (PDA), andando incontro a cardiochirurgia. La sindrome è causata da alterazioni del gene AFF4.
Luce riceve la sua diagnosi all’età di dieci anni e Reina si augura che nessun’altra famiglia debba attraversare il calvario che trascorre la sua prima di arrivare a quel momento. La diagnosi non è un punto di arrivo, bensì di partenza per iniziare ad avere delle risposte. Evitare diagnosi tardive ad altre famiglie, dunque, è uno dei motivi che spinge Reina a voler raccontare la sua storia.
Sono passati sedici anni dalla nascita di Luce e per quanto riguarda la diagnostica abbiamo fatto dei passi avanti che non sono, tuttavia, ancora sufficienti. Adesso le energie di Reina, della sua famiglia e dei genitori di bambini CHOPS stanno confluendo verso la lotta per avere una cura o perlomeno dei farmaci che possano attenuare sintomi debilitanti.
Non esistono, attualmente, progetti di ricerca per la CHOPS. Reina mi dice che una speranza per Luce e gli altri bambini, dopo numerose ricerche, è presente. Negli Stati Uniti, in California, la compagnia RareBase (www.rarebase.org) avrebbe gli strumenti giusti per poter individuare un farmaco in grado di rimuovere, o almeno attenuare, molti sintomi che debilitano e limitano la vita di tutti i giorni degli affetti da CHOPS.
Lo sviluppo di un farmaco è un processo molto lungo e costoso. Sono definiti “orfani” quei prodotti medicinali destinati alla diagnosi, alla prevenzione o alla cura di malattie o disturbi rari. Tali farmaci sono indicati come “orfani” perché l’industria farmaceutica, in condizioni normali di mercato, è poco interessata a produrre e a commercializzare prodotti destinati solamente a un ristretto numero di pazienti con patologie molto rare.
Le prime norme relative ai farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti nel 1983, con l’emanazione dell’Orphan Drug Act, con cui per la prima volta si è preso coscienza della necessità di formulare una legge in materia. Nel 1999 l’Unione Europea adotta il Regolamento CE 141/2000 e successivamente il Regolamento CE 847/2000. Mediante questi Regolamenti sono stati definiti i criteri e la procedura per la designazione di farmaco orfano, l’assegnazione di tale qualifica da parte del Committee for Orphan Medicinal Products (COMP) della European Medicines Agency (EMA), l’attribuzione degli incentivi e, infine, la procedura di approvazione.
Reina, che combatte da ben sedici anni, non vuole arrendersi proprio oggi. Sta creando un’associazione ed è già partita una campagna di sostegno per bambini CHOPS. È fondamentale, a mio avviso, non abbandonare questi genitori, continuando a condividere le loro storie di malattie rare e aiutandoli con il nostro sostegno.
Potete contattare Reina Raffo al suo indirizzo e-mail, reina@battiloni.it, e seguire la campagna a sostegno dei bambini CHOPS sui suoi profili social.
